Nationwide Functional Profiling Enables Clinical Reclassification of KCNH2 Variants in the French LQT2 Population
Deze landelijke studie vestigt een schaalbaar kader dat hoogdoorvoerelectrofysiologie, computationele modellering en klinische fenotypering integreert om KCNH2-varianten systematisch te karakteriseren, waarbij bijna een derde van de varianten van onzekere betekenis in de Franse LQT2-populatie succesvol is geherclassificeerd om de moleculaire diagnose en risicobeoordeling te verbeteren.